Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, диагностика, лечение | Компетентность в отношении здоровья на iLive

Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, диагностика, лечение | Компетентность в отношении здоровья на iLive

Синдром кошачьего крика

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы убедиться, что он является максимально точным и фактическим.

У нас строгие правила в отношении выбора источников информации, и мы цитируем только авторитетные веб-сайты, академические исследовательские институты и, если возможно, проверенные медицинские исследования. Обратите внимание, что числа в скобках ([1], [2] и т. Д.) Являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов неточен, устарел или вызывает сомнения, выделите его и нажмите Ctrl + Enter.

    Код МКБ-10 Причины Патогенез Симптомы Формы Осложнения и последствия
    Диагностика Какие исследования необходимы? Дифференциальная диагностика Уход С кем связаться? Профилактика Прогноз

Синдром кошачьего крика (иногда также называемый синдромом Лежена) – редкое наследственное заболевание, при котором ребенок издает звук плача, похожий на мяуканье кошки. Синдром считается хромосомной аномалией, потому что он возникает из-за того, что ребенку не хватает некоторой генетической информации, расположенной в p-плече хромосомы 5. Он поражает примерно 1 из 45-50 тысяч. младенцы. Этот синдром чаще развивается у девочек – соотношение около 4k3.

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Причины синдрома кошачьего крика

Источником мутации синдрома Лежена может быть ряд факторов, негативно влияющих на репродуктивные органы родителей, или оплодотворенная яйцеклетка, которая фрагментируется с последующим образованием зиготы. Среди основных причин мутации:

    Наследственность. Если в семье есть ребенок с данной патологией, велика вероятность рождения второго ребенка с таким же диагнозом; Алкогольные напитки. Они очень вредны для здоровья эмбриона и репродуктивных клеток матери; Курение; Наркотики. Они губительно действуют на весь генетический аппарат; Находясь под воздействием ионизирующего излучения; Сильные препараты или химические вещества, которые принимает беременная женщина в первом триместре.

Тип мутации при синдроме кошачьего крика

Генетически этот синдром объясняется частичной моносомией. Его возникновение вызвано хромосомной перестройкой, которая приводит к потере от 1/3 до половины p-плеча хромосомы номер 5, которое содержит примерно 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не столько размер недостающей части, сколько то, какой конкретный фрагмент был утерян.

Читайте также:  Упражнения на плоскостопие: примеры и комплексы упражнений

[5]

Патогенез

В основе синдрома катаклинга лежат изменения, происходящие в p-ветви хромосомы 5, которая обычно развивается в результате расщепления, а в некоторых случаях в результате транслокации.

[6], [7]

Симптомы синдрома кошачьего крика

Среди основных симптомов синдрома кошачьего плача:

    Своеобразный звук плача больного, похожий на кошачье мяуканье. Этот симптом связан с тем, что гортань больного ребенка имеет определенные особенности – с тонкими хрящами, недоразвитая и довольно узкая. Примерно у трети всех детей эта черта исчезает к 2 годам, а у остальных она остается на всю оставшуюся жизнь;

    Недоношенный ребенок имеет низкий вес при рождении (менее 2,5 кг); Проблемы с глотанием и сосанием; Обильное слюноотделение; Лицо лунное, округлой формы (с возрастом может блекнуть); Глаза широко расставлены, раскосые, с опущенными вниз внешними углами и эпидермисом (небольшой складкой) около внутренних углов; Нос плоский и широкий; Уши низко посажены; Череп и мозг небольшие, с выступающими лобными выступами. Этот симптом усиливается с возрастом; Маленькая нижняя челюсть; Короткая шея с кожными складками; Задержка умственного развития, физических и речевых навыков; Поведенческие расстройства, такие как гиперактивность, немотивированная агрессия, повторяющиеся движения и истерики; Частые запоры; Пониженный мышечный тонус тела пациента; Пороки сердца (дефект структуры перегородки (межжелудочковой или межпредсердной), порок синего сердца).

Формы

Есть несколько видов мутаций, влияющих на развитие болезни:

    Полное отсутствие короткого плеча – это самый частый (и самый тяжелый) вариант развития синдрома. Когда плечо полностью потеряно, исчезает около четверти всей генетической информации на хромосоме 5. Помимо самих генов, теряются важные части генетического материала, что приводит к все более и более серьезным аномалиям в организме. Наблюдается укорочение – в этом случае теряется только часть генетического материала, расположенная ближе к концу хромосомы. Синдром Лежена развивается, если он сопровождается хромосомной перестройкой, при которой гены являются ключевыми для развития. В этом варианте у ребенка будет меньше пороков развития, поскольку будет потеряно меньше генетического материала. Мозаицизм – это легкая форма синдрома, встречающаяся довольно редко. Дефектная ДНК передается ребенку одним из его родителей. В случае мутации этого типа геном зиготы изначально был правильным, хромосома номер 5 была полноценной – повреждение произошло во время развития самого плода. В процессе деления хромосомы p-плечо исчезает, не делясь между дочерними клетками. Таким образом, некоторые клетки тела получают неполный геном. При этой форме синдрома патологические изменения будут незначительными, поскольку нормальное деление клеток в какой-то мере компенсирует отказ остальных клеток. По этой причине у таких детей обычно нет серьезных врожденных дефектов или задержек в развитии, но могут быть психологические отклонения.
Читайте также:  Пиносол: инструкция по применению, цена, отзывы для детей и при беременности, состав

    Форма кольца – два плеча (короткое и длинное) одной и той же хромосомы соединены друг с другом, что делает хромосому похожим на кольцо. В этом случае происходит перестройка хромосом в малом терминальном сегменте. Синдром не проявляет никаких симптомов, когда ключевые гены потеряны.

[8]

Синдром 5р – (синдром «кошачьего крика»)

В 1963 году исследование детей с необычным сочетанием краниофациальной дисплазии и характерного кошачьего крика показало, что короткое плечо одной из хромосом B. Синдром «5p-» из-за его цитогенетических особенностей.

Синдром 5p встречается чаще, чем все другие синдромы, связанные с аутосомным делением.

Цитогенетика синдрома полиморфна, обычно с «простой» делецией, с потерей от одной трети до половины длины коротких плеч. Потеря почти всей руки короткого или едва заметного фрагмента бывает редко. Важен не размер дефекта, а природа утраченного материала: было показано, что только небольшая часть короткого плеча хромосомы 5 (5p 15.1 – p 15.2) отвечает за развитие полной клинической картины. синдром «кошачьего крика».

Иногда мозаицизм обнаруживается в результате делеции или образования 5-кольцевой хромосомы.

Синдром связан с транслокациями, которые могут быть наследственными или спорадическими, примерно у 15% пациентов. Из 14 наших случаев в 13 (из 11, где оба родителя прошли цитогенетическое тестирование, их кариотип нормальный), спорадическая транслокация наблюдалась в 1 (5; 13).

Корреляции между частотой рождения детей с синдромом «кошачьего крика» и возрастом родителей не выявлено.

Девочки с 5р – встречались несколько чаще, чем мальчики. Среди 331 пациента было 139 мальчиков и 192 девочки. Их масса тела при рождении несколько снизилась, в среднем 2596 г, при нормальной продолжительности беременности.

Продолжительность жизни пациентов с синдромом 5р не установлена. Из 206 пациентов, находящихся в нашем распоряжении, 29 были старше 10 лет. Известно, что сообщается о пациенте 55 лет. Из 32 погибших 29 прожили менее года. Анализ причин смерти показал, что в большинстве случаев причиной смерти была аспирационная пневмония и дыхательная недостаточность, в остальных случаях причиной смерти стала прогрессирующая недостаточность дефектного сердца.

Читайте также:  Омакор (Омакор®), инструкция, применение и дозировка, побочные эффекты, капсулы, 1000 мг - энциклопедия лекарств RLS

Наиболее характерными чертами 5р-синдрома являются специфический плач, умственная и физическая отсталость, микроцефалия, неправильно расположенные и иногда деформированные ушные раковины, микрогения, луноподобное лицо, слизь, антимонголоидное удаление глаз, косоглазие и мышечная гипотензия. Нарушения зрения, в частности изменения глазного дна (включая атрофию зрительного нерва и депигментацию сетчатки), встречаются у трети пациентов.

Самый постоянный симптом синдрома – «кошачий плач» сопровождался изменениями гортани у большинства пациентов. .)

Репродуктивные органы сформированы правильно, но крипторхизм диагностирован у 15% мальчиков.

Следует отметить, что частота и выраженность некоторых симптомов при синдроме 5р, как и при синдроме Дауна, зависят от возраста. Диагностические симптомы, такие как «кошачий крик», «мышечная гипотензия», «лицо луны», в большинстве случаев полностью исчезают с возрастом. Напротив, микроцефалия становится более выраженной, косоглазие – более частым, а психомоторная отсталость – прогрессирует.

Врожденные пороки внутренних органов относительно редки. Самый частый порок развития – сердце (50/331). Только у 29 пациентов удалось сознательно определить характер дефекта, при этом в 17 случаях проток Боталлы не был закрыт, а в остальных случаях – дефекты межжелудочковой перегородки.

Изменения в других органах и системах были неспецифическими. В некоторых случаях аутопсии, помимо микроцефалии, обнаруживалась микрогирия больших полушарий, гипоплазия мозжечка и внутренняя гидроцефалия. Пороки развития почек и пищеварительного тракта одинаково нестабильны.

Ссылка на основную публикацию