Несовершенный остеогенез – причины, симптомы, диагностика и лечение

Несовершенный остеогенез – причины, симптомы, диагностика и лечение

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – это генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и склонностью детей к частым переломам с минимальной травмой или без нее. Помимо патологических переломов, у детей с несовершенным остеогенезом также наблюдаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов и прогрессирующая потеря слуха. Диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании анамнестических, клинических, рентгенологических и генетических исследований. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФВ, витамин D, кальций, фосфор, бисфосфонаты; при переломах – репозиция и гипсовая фиксация отломков.

    Причины несовершенного остеогенеза. Классификация несовершенного остеогенеза Симптомы несовершенного остеогенеза Диагностика Лечение несовершенного остеогенеза Прогноз и профилактика Цены на лечение

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – это наследственная патология нарушения костеобразования (остеогенеза), приводящая к генерализованному остеопорозу и повышенной хрупкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под разными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и т. Д. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам часто страдают несовершенным остеогенезом дети называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается у 1 из 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что, как и любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня можно значительно облегчить или даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с наследственным нарушением метаболизма коллагена белка соединительной ткани типа 1, вызванным мутациями в генах, кодирующих цепи коллагена. В зависимости от формы заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология вызвана спонтанными мутациями. При несовершенном остеогенезе структура коллагена в кости и других соединительных тканях нарушается или синтезируется недостаточное количество коллагена.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к периостальному и внутрикостному окостенению, несмотря на нормальный рост эпифизарной кости. Костная ткань имеет пористую структуру, состоит из костных островков и многочисленных полостей, заполненных рыхлой соединительной тканью, корковый слой тонкий. Это определяет снижение механических свойств и патологическую хрупкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

По классификации Д. О. Sillens с 1979 г., существует 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

Тип I – наследственное аутосомно-доминантное течение от легкой до средней степени тяжести. Характерны переломы средней степени тяжести, остеопороз, посинение склеры, ранняя потеря слуха; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него – подтип IB.

Тип II – предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатальную летальную форму. Классификация черепа отсутствует, ребра четко очерчены, длинные трубчатые кости деформированы, объем грудной клетки снижен. Множественные переломы костей происходят в утробе матери.

Тип III – наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это происходит при тяжелых прогрессирующих деформациях костей, несовершенном дентиногенезе и переломах, развивающихся на первом году жизни.

Тип IV – наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для него характерны небольшой рост, деформация скелета, частые переломы костей, несовершенный дентиногенез и нормальная склера.

Существует четыре стадии несовершенного остеогенеза: латентная стадия, стадия патологического перелома, стадия глухоты и стадия остеопороза.

В рамках различных наследственных команд несовершенный остеогенез может сочетаться с микроскопией и катарактой; Воплощенные суставы суставов (команда Брука) и др.

Читайте также:  Тромблесс: инструкция по применению, аналоги, состав, показания

Симптомы несовершенного остеогенеза

Проявление и серьезность клинических симптомов несовершенного остеогенеза зависят от типа генетического заболевания.

В случае внутриматочной формы несовершенного остеогенеза в большинстве случаев рождаются дети. Более 80% живых новорожденных умирают в первый месяц жизни, из которых более 60% умирают в первые дни. У детей с плодами формы несовершенного остеогенеза возникают несовместимые с принципами социального сосуществования внутричерепных травм, командой дыхательных расстройств, дыхательных инфекций. Тонкая бледная кожа, тонкая подкожная клетчатка, общая гипотензия, характерные переломы бедренной кости, кости барабанов, костей предплечья, плечевые кости, реже – нарушение ключица, моста, хвостовика кругов, которые могут происходить внутриматоко или во время труда. Все дети с внутриматным характером остеогенизированных немфек обычно умирают в течение первых двух лет жизни.

Несовершенно раскрывающийся остеогенез остеогенеза характеризуется типичным триадом симптомов: повышенного прорыва костей, в основном нижних конечностей, сикан из лиственных пород и прогрессирующей потери слуха (глухота). В молодом возрасте задержанное закрытие малинового, задержанного физического развития, свободных суставов, мышечных жалюзи, подъема или дислокации. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время прокрутки, купания, повязки, веселья. Неправильная сборка патологических переломов часто приводит к искажению и сокращать кости конечностей. Переломы костей и позвоночника происходят реже. Искажение груди и кривизны позвоночника развиваются в пожилом возрасте.

Несовершенный дентиногенез проявляет себя поздних зубов (после 1,5 года), укус аномалий, желтые зубы («янтарные зубы»), их патологическое истирание и мягкие кариес, умноженные кариес. Из-за различного отосклероза до 20-30 лет жизни происходит слушание и глухота. В ходе последующей степени тенденция к переломам костей уменьшается.

Симптомы, сопровождающие Osteoogeneis Imperfecta, могут включать потерю клапана митрального клапана, митральную неудачу, чрезмерное потоотделение, камни почек, пуповину и паху грыже, носового кровотечения и т. Д. Психологическое и сексуальное развитие у детей от остеогенис-императора не ухудшается.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет обнаруживать большие формы несовершенства остеогенис в плодах с помощью акушерного ультразвука в течение 16 недель беременности. Иногда образец образца собирается для подтверждения предположения и диагностики ДНК.

В типичных случаях распознавание osteoogeneis diffecta размещается на основе клинического и анамитического изображения и радиологических данных. Как правило, серьезные морфологические и функциональные изменения видны в рентгенологических и функциональных костях: четкий остеопороз, пластиковый слой и многочисленные патологические переломы с созданием материнства кости и т. Д.

Срок действия диагноза подтверждается гистоморфометрическим испытанием костной ткани, полученной во время прокола кости бедра и структуры коллагена типа 1 в биопсии кожи. Молекулярный генетический анализ проводится для идентификации мутаций, характерных для несовершенного остеогенеза.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенной остеогенеза, Крисика, хондлиатрофию и синдрома ээлеров-данлоса должны быть исключены.

Пациенты с несовершенным остеогенезом должны контролироваться педиатрией ортопедист-травматолог, педиатр, стоматолог, детский область и генетику.

Лечение несовершенного остеогенеза

Лечение несовершенственного остеогенеза в основном является паллиативным характером, направленным на улучшение минерализации кости, профилактики переломов и физической, психологической и социальной реабилитации.

Ребенку с несовершенным остеогенезом представлен щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии и физиотерапии (УФВ, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). В качестве лекарств используются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по окончании курса лечения показан прием средств, стимулирующих минерализацию костной ткани (экстракт бычьей щитовидной железы, холекальциферол). Хорошие результаты в комплексной терапии несовершенного остеогенеза дает применение бисфосфонатов, подавляющих разрушение костной ткани (памидроновая и золедроновая кислоты, ризедронат).

Читайте также:  Развитие плода по неделям беременности: вес, рост, расположение, описание стадий развития плода

В случае переломов необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При тяжелых деформациях костей показано хирургическое лечение – корригирующая остеотомия с интрамедуллярным или кортикальным остеосинтезом.

Реабилитацию детей с несовершенным остеогенезом проводит бригада специалистов: педиатр, детский ортопед, физиотерапевт, физиотерапевт, детский психолог и др. Детям может потребоваться специальная ортопедическая обувь, ортезы, вкладыши и корсеты.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни в результате множественных переломов и гнойных осложнений (пневмония, отит, сепсис). Несовершенный остеогенез на поздних стадиях более полезен, хотя снижает качество жизни.

Профилактика в основном сводится к надлежащему уходу за ребенком, терапевтическим и реабилитационным мероприятиям и предотвращению домашних травм. Наличие в семье пациентов с дефектом костей является прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Несовершенный остеогенез

Симптомы несовершенства костей (несовершенный остеогенез)

Типичные симптомы этого заболевания:

    Частые патологические переломы. Наиболее характерны переломы позвоночника и длинных трубчатых костей. Их количество не зависит от формы заболевания; Ранняя потеря слуха. Глухота у этих пациентов может возникнуть после 10 лет; Глазные симптомы. Цвет склеры у пациентов с несовершенным остеогенезом может варьироваться от нормального до слегка голубоватого или от серо-голубого до голубого. Синий оттенок связан с полупрозрачностью или истончением волокон склерального коллагена, через которые видны кровеносные сосуды; Нарушения дентиногенеза. Зубы в этом состоянии имеют желтовато-коричневый, янтарный или голубовато-серый полупрозрачный цвет из-за аномального отложения дентина. Молочные зубы обычно меньше коренных; постоянные зубы имеют основание и обычно более острые. В этом случае зубы отрастают поздно и часто поражаются кариесом.

У многих пациентов также наблюдаются аномалии кожи и суставов, сердечно-сосудистые аномалии, гипертермия и гипергидроз.

Симптомы и выраженность клинических симптомов несовершенного остеогенеза зависят от генетического типа заболевания.

При внутриутробном несовершенном остеогенезе в большинстве случаев дети рождаются мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирают в первый месяц жизни, из которых более 60% умирают в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза возникают внутричерепные врожденные травмы, респираторный дистресс-синдром, инфекции дыхательной системы, несовместимые с принципами социального сосуществования. Характерны тонкая бледная кожа, тонкая подкожная клетчатка, общая гипотензия, переломы бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломы ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникнуть внутриутробно или во время родов. Все дети с несовершенным внутриутробным остеогенезом обычно умирают в течение первых 2 лет жизни.

Поздний несовершенный остеогенез характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной хрупкостью костей, в основном нижних конечностей, цианозом и прогрессирующей потерей слуха (глухотой). В молодом возрасте задержанное закрытие малинового, задержанного физического развития, свободных суставов, мышечных жалюзи, подъема или дислокации. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время прокрутки, купания, повязки, веселья. Неправильная сборка патологических переломов часто приводит к искажению и сокращать кости конечностей. Переломы костей и позвоночника происходят реже. Искажение груди и кривизны позвоночника развиваются в пожилом возрасте.

Читайте также:  Мазь от натоптышей стоп

Несовершенный дентиногенез проявляется задержкой стирания зубов (после 1,5 года), недостатки скопления застой, желтых зубов («янтарные зубы»), неправильная эрозия зубов и нежная кариеса, множественное распадение. Из-за различного отосклероза до 20-30 лет жизни происходит слушание и глухота. В ходе последующей степени тенденция к переломам костей уменьшается. Симптомы, сопровождающие Osteoogeneis Imperfecta, могут включать потерю клапана митрального клапана, митральную неудачу, чрезмерное потоотделение, камни почек, пуповину и паху грыже, носового кровотечения и т. Д. Психологическое и сексуальное развитие у детей от остеогенис-императора не ухудшается.

Лечение костных недостатков (остеогенис несовершенства)

Лечение несовершенственного остеогенеза в основном является паллиативным характером, направленным на улучшение минерализации кости, профилактики переломов и физической, психологической и социальной реабилитации. Ребенок с несовершенным остеогенезом представляет собой нежный режим, лекарственную гимнастику, массаж, гидротерапию и физиотерапию (UVB, электрофорез кальциевой соли, индуктивный театр, магнитная терапия). Мультивитамины, витамин D, кальций и фосфорные препараты используются в качестве лекарств. Для стимулирования синтеза коллагена предписан соматотропин, после завершения курса лечения рекомендуется принимать стимуляторы минерализации кости (кальцитин, оксидевит). Хорошие результаты в комплексной терапии несовершенного остеогенеза получают с использованием бисфосфонатов, которые ингибируют разрушение костных тканей (памидронат, Zoledronate, risedronate). При переломах необходим тщательная смещение костных кадров и гипсовой иммобилизации. При большом искажении костей указывается хирургическое лечение – коррекция остеотомии с остеосинтез или кортикальным остеосинтезом.

Лечение несовершенного остеогенеза основано на использовании лекарственной терапии, физиотерапии и физиотерапии. В некоторых случаях лечение невозможно без операций. Кроме того, и сам пациент (мы говорим о взрослой), и члены его семьи должны быть психотерапией. Наиболее важным моментом на протяжении всего лечения является преподавание ребенка, как вести себя и привыкнуть к новому образу жизни, чтобы избежать ситуации, провоцирующих переломы.

Фармакологическое лечение заболевания состоит в использовании следующих препаратов:

    кальций; бисфосфонат; Витамин Д; Эргокальциферол; глицерофосфат; Калий и магниевые соли.

В целом, лечение должно быть максимально насколько это возможно, чтобы уменьшить количество возможных переломов, правильных деформаций костей, увеличить костную массу и уменьшить хрупкость кости. В настоящее время несовершенция остеогенеза используются упругих титановых стержней, которые имеют гипоаллергенную природу и обеспечивают стабильную фиксацию переломов.

Таким образом, болезнь, такой как несовершенный остеогенез, является наследственным и результатом мутации генов коллагеновых белков. Профилактика болезни в настоящее время невозможно. Однако развитие технологических процессов в медицине обеспечивает все возможные меры против несовершенного остеогенеза, что облегчает жизнь пациенту.

Реабилитация детей, страдающих от Osteogeneis Imperfecta, управляет командой специалистов: педиатра, детский ортопедист, физиотерапевт, специалист по физической терапии, детский психолог и т. Д. Детям может потребовать специальных ортопедических туфлей, ортез, вкладышей и корсетов.

Никакая информация, размещенная на этой или любой другой странице нашего сайта, не может заменить личный контакт со специалистом. Эта информация не должна использоваться для самолечения и предназначена только для ознакомления.

Ссылка на основную публикацию